越来越多的罕见病在**有了新的**选择。

　　5月24日，跨国药企优时比(UCB宣布，自研生物制剂罗泽利昔珠单抗注射液(商品名：优迪革正式实现商业化上市。此前的3月31日，该药获批与常规****联合用于**乙酰胆碱受体(AChR或肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK抗体阳性的**全身型重症肌无力(gMG患者，这是全球**且目前****同时覆盖AChR阳性和MuSK阳性gMG的新生儿Fc受体(FcRn拮抗剂。

　　同样是跨国药企的默沙东也在5月22日宣布，其缺氧诱导因子2α(HIF-2α抑制剂贝组替凡(商品名：维利瑞正式在**境内商业上市，适用于不需要立即手术**的Von Hippel-Lindau(VHL病相关肾细胞癌(RCC、**神经系统(CNS血管母细胞瘤或胰腺神经内分泌肿瘤(pNET**患者。

　　**药企方面，5月16日，**专注罕见疾病领域的生物制药公司北海康成(1228.HK宣布，注射用维拉苷酶β(商品名：戈芮宁获**药品监督管理局批准上市。该药是****本土自主研发适用于12岁及以上青少年和**I型和Ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代**，属一类创新药并可**替代同类进口产品。

　　在政策、支付等多重利好因素的推动下，**外药企在过去几年不断加码罕见病赛道。如今，不少药企的罕见病创新药成功在**获批上市，相关药企进入收获期。对于已经问世的罕见病**，由于患者人数相对较少、价格较高等原因，其商业化层面的可及性也往往面临挑战。

　　有临床医生指出，医保是影响这类罕见病**可及性的重要因素。也有药企人士指出，罕见病**也有机会扩展适应证或联用，这有助于药企实现研发投入与商业收益的平衡。另外，虽然每种罕见病人数可能比较少，但从全球范围来看，数量可能并不少，因此罕见病**的出海至关重要。

　　从控制病情到精准**，罕见病患者有了更多新选择

　　公开数据显示，全世界已发现7000多种罕见病，其中95%面临“无药可用”的困境。这一情况正在逐步改变，**药监局发布的《2024年度药品审评报告》显示，批准罕见病**55个品种(未包括化学药品4类仿制药，其中20个品种通过优先审评审批程序加快上市，2个品种附条件批准上市。2025年以来，来自**外药企的多款罕见病****也相继获批。

　　值得关注的是，即使有药可用的罕见病，过去临床能提供的往往是对症**、控制病情的方案，无法**解决患者的需求，提供更多的**选择迫在眉睫。以重症肌无力为例，这是一种自身免疫性神经肌肉传递障碍的罕见疾病，引起明显的肌无力、疲劳等症状，导致言语、行动、呼吸等身体功能受限，或合并胸腺瘤，严重时还可能危及生命。重症肌无力患者的常规****包括胆碱酯酶抑制药、免疫抑制药、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换疗法。开源证券研报指出，针对全身型重症肌无力对因**的上市**整体较少，竞争格局佳，存在较大未满足临床需求。

　　近年来，多种以免疫细胞、补体、新生儿Fc受体以及细胞因子为靶点的**性抗体或拮抗剂被研发出来，给患者提供了新的选择和希望。北京协和医院神经内科主任医师管宇宙在接受澎湃新闻记者采访时表示，在**上，2019年以后，更精准的免疫靶点抑制剂在自身免疫中逐渐替代传统的免疫抑制剂和类固醇。像红斑狼疮、类风湿关节炎等疾病已经比较普遍应用这类**，在重症肌无力领域也有这个趋势。对于**研发的方向，医生**是希望**的副作用非常小，起效能很快，又能够长期有效，让患者处于生活质量更高的状态。

　　从药企研发端来看，越来越多的重症肌无力****处于临床研究阶段，最快的有望今年在**获批。荣昌生物此前曾提到，自主研发的BLyS/APRIL双靶点融合蛋白创新药泰它西普用于**全身型重症肌无力的上市申请已于2024年10月获得受理，预计于今年二季度在**获批上市。

　　此外，价格达到百万级别的CAR-T疗法在重症肌无力方面也展示了**潜力。如2024年9月，**CAR-T药企驯鹿生物对外介绍“BCMA CAR-T疗法用于**难治性重症肌无力”的研究，称该研究入组了2例难治性重症肌无力(MG受试者，其中仅1例发生了1级细胞因子释放综合征(CRS，未发生免疫效应细胞相关神经毒性综合征(ICANS。伊基奥仑赛单次回输后3个月开始，受试者肢力和肺活量明显改善，重症肌无力-日常生活活动评分(MG-ADL、重症肌无力定量评分(QMG、重症肌无力-生活质量评分(MG-QOL和改良Rankin评分(mRS持续改善。2例受试者相关致病抗体均在CAR-T细胞回输后迅速转阴并持续维持阴性，同时临床症状持续改善， 均超过2年。随访期间除低剂量溴吡斯的明(剂量递减，至回输后2年停药外，均未合并使用其他免疫调节**。

　　罕见病**如何扩大可及性？

　　“罕见病**因为发病少，产量小，所以成本很高，患者也难找，所以经常是拿着药等患者。”一位药企高管曾向澎湃新闻记者发出这样的感慨，这背后透露的正是罕见病**的可及性问题。

　　首都医科大学宣武医院神经内科主任医师笪宇威向澎湃新闻记者在内的媒体表示，很多罕见病**价格比较高，患者负担不起。一款新药获批以后，想要惠及更多患者，首先就得能进入到医保。这也不意味着所有的患者都能够用得起，“因为开始价格肯定不会很低，这是**一个新药进入到**的必经之路，这个时候就需要社会的机构，一些患者组织，以及药企的支援”。 另外，也期待**的药企、**的厂家更多地去研发罕见病创新药，这样**的价格也可能进一步下降。

　　关于价格对罕见病患者群体的影响，北海康成创始人、董事长兼CEO薛群也深有感触。他在接受澎湃新闻记者采访时表示，戈谢病是全球**个被认知“有药可治”的罕见病，但由于这些**的价格非常昂贵，患者年**费用在150万到250万人民币之间，即使在进口产品注册批准上市10多年甚至15年以上的情况下，很多**的戈谢病患者仍无法获得**。“我们当初也是想到，要以戈谢病为**案例，研发和生产一款我们**患者能够用得上、用得起，而且也能够走向世界，在世界市场上给**企业，**罕见病创新药带来话语权的一款**”。

　　站在药企角度，罕见病赛道一个很现实的问题是，**前期投入大，可及性直接影响一款**的商业回报。如何才能推动关注罕见病的药企进入“投入-回报-投入”的正向循环？目前可以看到，部分罕见病**获批后，适应证会扩大，企业的盈利往往来自扩大适应证后的市场，而不是罕见病本身。有业内人士也告诉记者，除了扩大适应证，罕见病**在某些情况下也可以联合其他**具备某些疾病的**潜力，这也给罕见病**和罕见病药企在商业化层面提供了更大的想象力。

　　不过，薛群向记者表示，罕见病学科中定义的罕见病有7000多种，其中80%以上都是由于基因突变或是遗传原因导致的，往往每一种突变对应一种**方案，所以不太会有同一款药去扩大适应证的可能。我国在过去的5年中发布了两批罕见病目录，涉及207种罕见病。这些罕见病的绝大多数****都是非常有针对性的，属于特药特用。对于企业来说，一方面要尽可能**罕见病**的成本，使**将来上市的定价能够满足当下的支付体系和患者需求，另一方面要开发**市场。

　　“我们做出的产品要多快好省，质量水平也要符合在**市场获批上市的标准。我们将来的目标就是让戈芮宁能够走入**市场，而且现在也有这样的一个意向，正在进行中。”薛群还表示，目前，公司也在积极地跟**支付部门接触，罕见病是**社会近20年时间内才出现的新概念，怎么样来为人数有限的患者做定价，相信注射用维拉苷酶β未来在医保政策突破以及罕见病生态圈完善闭环的形成方面，能起到示范作用。

　　**CXO龙头企业药明生物已经助力三款罕见病**的上市。药明生物**执行官陈智胜表示：“在**，虽然罕见病患者总数超过2000万，但这些人群分散在数百种不同疾病里，导致单独针对每种病研发**在经济上非常困难。现在，我们看到了突破希望，像戈谢病这类**有3000名患者的病种，已经证明可以专门研发有效**。更重要的是，这类疾病在全球市场患者基数更大，如果**企业能抓住这样的机会，既可以解决**患者需求，又能通过**市场竞争提升市场份额。这确实是需要一起努力的方向。”

　　长远来看，无论是研发难还是解决可及性问题，罕见病领域的进步都是一个系统工程。优时比**市场总裁尤莉雅在接受澎湃新闻记者采访时指出：“我们深知罕见病患者大多感觉没有‘被看见’，全球共有约3亿罕见病患者，其中95%尚未得到有效**。从总数来看，罕见病患者数量并不少。显然社会和政府都注意到了这一挑战，从不同角度在努力，包括在审批和定价方面给予罕见病**支持。作为企业，尤其是创新驱动的企业，我们觉得有责任将罕见病**研发作为一个工作**，期待与政府及社会各方积极合作共同解决这一挑战，这才是科学改变世界的真正体现。”